科技狠活 科技的发展速度有时真的让人惊叹! 澳洲有望在明年迎来首例 “3人DNA婴儿”, 这项前沿技术的意义在于,其将为无数面临遗传病的家庭带来新的希望, 他们的孩子或将不再受 “线粒体疾病” 折磨。 ![]() 英国是全球首个启动这项技术的国家,目前已成功诞生8名 “3人DNA婴儿”。 这些孩子的出生,标志着线粒体捐赠技术的安全性和有效性,得到了来自世界医学界的强有力佐证。 所谓“线粒体捐赠”,是指由胚胎学专家使用一对夫妇的卵子和精子, 再加入一名健康捐赠者的卵子中的线粒体,创造出一个新的胚胎。 虽然孩子大部分的基因来自父母,但母亲体内可能携带致病突变的线粒体DNA, 会被替换为健康卵子的线粒体DNA,从而显著降低疾病风险。 这种胚胎也被称为 “三亲婴儿”。 ![]() 这项突破性的研究由英国科学家Mary Herbert教授领衔, 她目前已经跳槽至莫纳什大学,参与澳洲线粒体捐赠项目的研发。 澳洲于2022年成为全球第二个将线粒体捐赠合法化的国家, 为莫纳什大学牵头的 “mitoHOPE” 计划铺平了道路。 该项目目标是在2026年启动临床试验,预计将在明年进入志愿者招募阶段。 mitoFoundation倡导经理Clare Stuart表示: 英国的研究成果明确证明,这项技术是可行的、安全的、有效的。 我们距离这项技术真正造福澳洲家庭更近了一步。 ![]() 虽然一些私人生育诊所在其他国家也宣称成功使用类似技术,但其数据未曾对外公开审查。 而英国的这项研究将于本周四发表在权威医学期刊《新英格兰医学杂志》, 详细记录了8名匿名婴儿的健康状况,其中最年长的已经5岁。 参与试验的夫妇中,约有四成成功生育,另有一名女性正在怀孕中。 莫纳什Biomedicine Discovery Institute与mitoHOPE负责人John Carroll教授指出: 该技术能将婴儿体内的致病线粒体DNA水平, 降低到 “无法检测” 或 “极低、远低于发病阈值” 的程度。 他解释称: 线粒体是我们身体的能量发动机,一旦线粒体DNA发生突变, 我们的细胞、组织乃至器官的运作都会受到影响,最终导致各种疾病。 虽然目前仍需对这批婴儿进行多年随访观察,但初步结果 “非常积极”。 Herbert教授坦言: 这项技术虽然无法完全杜绝疾病风险,但能大幅降低,已是一种令人欣慰的成果。 在澳洲,每年约有60名新生儿受到严重线粒体疾病影响,而携带该病变基因的澳人约有12万人。 Stuart指出: 不少携带者从小就看着家人受慢性疾病折磨,甚至早逝, 因此对未来生儿育女的前景极为担忧。 对许多家庭来说,这种病就像一个随时会引爆的定时炸弹。 有些类型的线粒体病,父母可能症状轻微, 但孩子却可能因此失明、瘫痪,甚至在十岁前去世。 ![]() 28岁的布里斯班女子Ashlee Greenhalgh 就是其中一位携带者。 她在儿童时期一度几乎完全失明,病因是 “Leber遗传性视神经病变”(LHON), 虽然后来视力有所恢复,但她亲眼见证了母亲和最亲密的弟弟也相继失去视力。 得知这项技术的好消息时,她感动得热泪盈眶。 她表示: 莫纳什大学的努力让我充满感激。 “我原本早已放弃很多希望,从不敢去幻想能拥有正常的未来。 但现在,一切似乎又重新成为可能了。 看着孩子承受你本可避免的痛苦,那种内疚感,是种难以承受的折磨。 对一些人来说这可能只是个医学突破,但对我们而言,这是改变人生的转机。 |
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